(Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD
שיטה המאפשרת אבחון גנטי של טרום-עובר בתהליך של הפריה חוץ־גופית, זאת כדי לאפשר לידות של תינוקות בריאים (ללא הגן) במשפחות שקיים בהן סיכון גבוה להורשת מחלה גנטית קשה לתינוק. 

בתהליך של הפריה חוץ-גופית מבצעים בדיקה גנטית של טרום-העוברים שהתקבלו והחזרה לרחם טרום-עובר ללא המחלה הגנטית אשר נבדקה. בעת ההיריון מומלצת בדיקה טרום לידתית (סיסי שליה או מי שפיר) על מנת לאשר סופית שהעובר חופשי מהמחלה אשר נבדקה, עפ"י הנחיות משרד הבריאות. אולם, בדומה להפריה חוץ-גופית בכלל, עדיין לא ברורה מידת ההשפעה ארוכת הטווח של טכנולוגיה זו על בריאותם של הילדים שנולדו לאחר ביופסיה של טרום-עוברים בתהליך אבחון גנטי טרום־ השרשה (מתוך אתר משרד הבריאות).

נרצה לציין מדיווחי בני משפחות שביצעו זאת, כי ההצלחה להגיע להיריון בהליך זה היא בהחלט אפשרית. ישנה הקלה גדולה להורים שעשו זאת והצליחו להביא לעולם ילדים ללא הגן עם המוטציה למחלת קרויצפלד-יעקב, ובכך הסירו את סיכון למחלה זו מעתיד ילדיהם.

תיאורטית, הפריה חוץ-גופית ואבחון טרום־עוברי יכולה למגר את המחלה ואת הסיכון של הדור הבא לחלות בה, אך עם זאת יש לדעת כי אחוזי הצלחה להרות בשיטה זו אינם מלאים ואף משתנים מאישה לאישה ומסבב לסבב. בדרך כלל מדובר ביותר מסבב אחד של הפריית מבחנה ואף קיבלנו דיווחים על הצלחה רק לאחר מספר סבבים. במקרים כאלו יש לשקלל גם את הסיכונים לאישה, על אחת כמה וכמה אם היא זו שנשאית הגן (או מוגדרת בחשד לנשאות). מומלץ להתייעץ עם גורמים מקצועיים לפני החלטה בנושא זה, ולפני כל סבב הפריה נוסף.
 

מידע נוסף על תהליך PGD, מה נדרש כדי לבצע אותו ואלו יחידות מאושרות על ידי משרד הבריאות, תוכלו לקבל באתר משרד הבריאות. באופן ספציפי למחלה, תוכלו לראות בחוזר מינהל הרפואה משנת 2013- לגבי תהליך זה, נכללת מחלת קרויצפלד-יעקב בהתוויות בנספח, עמוד 5 סעיף 2, קטגוריה IV בפיסקה הראשונה. קיים עדכון מ- 12/23 בהתוויות ובתנאים בסל בריאות ממלכתי . לפיו, האישור לתהליך זה יינתן אם קיים סיכון של 25% עד 50% למחלה מונוגנית חמורה במיוחד (מחלה הגורמת לתמותה בגיל צעיר או לתחלואה וסבל רב בלא אפשרות ריפוי).

התהליך ברובו בו מכוסה על ידי קופ"ח, בהשתתפות מסוימת של הזכאים.